Mi nombre es Violeta, tengo 23 años y vivo desde pequeña con una enfermedad rara por una mutación patogénica del gen PCDH19, también llamada la enfermedad (Epilepsia Rosa o síndrome de Juberg-Hellman). El síndrome PCDH19 (de Juberg -Hellman o epilepsia rosa) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo, lo que hace que tengamos epilepsia que, en mi síndrome, se suele dar en racimo (causando estatus epilépticos) y otros períodos libres de crisis en la infancia . Este síndrome, al ser además de una encefalopatía epiléptica, también lo es del desarrollo, por lo que también causa autismo , trastorno obsesivo compulsivo, dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual (depende de la persona va desde muy leve a muy severa) ; pero aún así, con mucho esfuerzo mío, de mis profesores particulares y de mis padres, he conseguido sacarme bachillerato y un FP superior de Educación Infantil.

A día de hoy han vuelto las crisis pero esta vez no epilepticas sino funcionales por lo que está siendo duro además de los efectos secundarios de las medicaciones que tomo: antipsicótico, antidepresivo y antiepiléptico. Durante el tiempo que estuve en primer paso, gracias a mis amigos de allí, lo lleve mucho mejor, ya que compartimos lo que nos preocupaba en el grupo de terapia (GAM) y hacemos varias salidas con integradoras sociales y voluntarias. Este año no estoy yendo por otras circunstancias pero desde primer paso me apoyan en lo que necesito. 

Muchas gracias Primer Paso por estar ahí ❤️

Mi sueño es ser psicóloga para poder ayudar a otras personas que estén en una situación difícil y que, con mi experiencia, espero poder ayudar.

Violeta.

Participante del programa Primer Paso.

Violeta.

Participante del programa Primer Paso.

Si tenéis alguna consulta acerca del síndrome PCDH19, o sobre otras afecciones relacionadas con la salud mental, podéis escribirnos a primerpasomadrid@gmail.com.